Тұқым қуалайтын тромбофилиялар және жүктілік
Қан ұюға тұқым қуалайтын бейімділікпен байланысты жағдайлар (тұқым қуалайтын тромбофилиялар) көп емес, оларды шартты түрде екі топқа бөлуге болады:
1️⃣ Моногенді мутациялар:
🔹 F2 мутациясы (PGM) — II қан ұю факторы протромбин G20210A генінің мутациясы 🔹 F5 мутациясы (FVL) — V қан ұю факторы проакцелерин генінің Лейдендік мутациясы
2️⃣ Табиғи антикоагулянттардың тұқым қуалайтын тапшылығы
(Қандағы табиғи ақуыздар, олар тромб түзілуінің алдын алады). Бұл да мутациялармен байланысты, бірақ әртүрлі және анықтау қиынырақ. Үш негізгі факторға қатысты:
Антитромбин III
Протеин С
Протеин S
Қазіргі әңгіме — F2 және F5 мутациялары туралы
Бұл мутацияларды молекулалық әдістермен салыстырмалы түрде оңай анықтауға болады.
Көптеген генетикалық зертханалар оларды тексеруді ұсынады.
Сонымен қатар түрлі «пакеттердің» құрамында қан ұю жүйесінің ондаған «полиморфизмдерін» де көруге болады.
❌❗ Не қажет емес?
Қан ұю гендерінің полиморфизмдерін зерттеу қажет емес. Оларды кейде «мутация» деп атайды, бірақ бұл дұрыс емес:
Мутациялар — сирек
Полиморфизмдер — бір геннің әртүрлі нұсқалары, өте жиі кездеседі
👉 Біздің көпшілігімізде ұю жүйесінің белгілі бір полиморфизмдері бар. Мысалы: MTHFR c.665C>T, MTHFR c.1286A>C, MTR c.2756A>G, MTRR c.66A>G, F13 с.103G>T, FGB c.-467G>A, ITGA2 c.759C>T, PAI-1 (SERPINE1) –675 5G>4G.
Бұл маркерлердің тұқым қуалайтын тромбофилия диагнозына еш қатысы жоқ ⛔
Мысал: 10–30% халық «нашар» аллельдің гомозиготасы болуы мүмкін, бірақ тромбоздар <1% жағдайда ғана кездеседі. Демек, «нашар гені» бар адамдардың басым бөлігі бүкіл өмірін қосымша қауіп факторлары болса да тромбозсыз өткізеді ⚠️.
F2 және F5 мутациялары
Әсіресе гомозиготты түрлері немесе екі түрлі гетерозиготаның қос комбинациясы жүктілік кезінде веноздық тромбоэмболия қаупін арттырады.
Бұл мутацияларды кез келген уақытта — жүктілікке дейін, жүктілік кезінде немесе босанғаннан кейін анықтауға болады.
❓ Кімдерге зерттеу қажет?
📢 F2 және F5 мутацияларын тексеру міндетті әйелдер үшін, егер олар жүктілікті жоспарласа: 🔴 Бұрын тромбоз/тромбоэмболия өткерген болса 🔴 Бірінші дәрежелі туыстарында жоғары қауіп тобына жататын тромбофилия анықталған болса