Состояний с повышенной наследственной склонностью к тромбообразованию (наследственных тромбофилий) немного и их можно разделить условно на 2 группы:
Моногенные мутации:
Мутация F2 или PGM — мутация гена II фактора свертывания крови протромбина G20210AМутация F5 или FVL — Лейденовская мутация гена V фактора свертывания крови проакцелерина
Наследственный дефицит естественных антикоагулянтов (природные белки сыворотки крови, которые предупреждают тромбообразование) – в их основе также мутации, но более разнообразные и сложнее выявляемые. К ним относят три основных фактора – антитробмин III, протеин С и протеин S.
Сейчас речь о первых двух мутациях – F2, F5. Их сравнительно легко выявить молекулярными методами и многие генетические лаборатории предлагают свои услуги, причём кроме этих двух мутаций есть возможность посмотреть в составе различных пакетов еще с десяток различных «полиморфизмов генов свертывающей системы».
Вопрос что смотреть, когда и, главное, кому.
Какой анализ делать не нужно, так это исследование полиморфизма генов свертывающей системы. Эти показатели также часто называют мутации, хотя это не корректно, поскольку мутации редки, а полиморфизмы – различные варианты одного гена, встречаются очень часто.
У большинства из нас есть те или иные полиморфизмы в генах свертывающей системы. Список этих полиморфизмов часто включает, но может не ограничиваться MTHFR c.665C>T, MTHFR c.1286A>C, MTR c.2756A>G, MTRR c.66A>G, F13 с.103G>T, FGB c.-467G>A, ITGA2 c.759C>T, PAI-1 (SERPINE1) –675 5G>4G).
Эти генетические маркеры не имеют никакого отношения к диагностике наследственных тромбофилий 
Представьте, например, что 10-30% населения являются гомозиготными по вариантному аллелю (под этим словосочетанием имеют ввиду тот самый «плохой», «патологический» ген) одного из перечисленных генов, а тромботические события встречаются менее, чем в 1% случаев. Получается, что большинство «носителей» этих «плохих» генов проживают всю жизнь, даже приобретая дополнительные факторы риска тромбозов так и не развивая тромбозов и тромбоэмболий 
Мутации F2 и F5 особенно гомозиготные или сочетание двух гетерозиготных увеличивают вероятность венозных тромбоэмболий во время беременности и могут быть исследованы в любое время до беременности, во время и после родов. Другой вопрос кому требуется проведение данного исследования
Исследование на мутации F2 и F5 обязательно требуется женщинам, планирующим беременность
с ранее перенесенным тромбозом/тромбоэмболией и/или при наличии тромбофилии высокого риска у родственников первой степени родства.
