Состояний с повышенной наследственной склонностью к тромбообразованию (наследственных тромбофилий) немного и их можно разделить условно на 2 группы:
1️⃣ Моногенные мутации:
🔹Мутация F2 или PGM — мутация гена II фактора свертывания крови протромбина G20210A
🔹Мутация F5 или FVL — Лейденовская мутация гена V фактора свертывания крови проакцелерина
2️⃣ Наследственный дефицит естественных антикоагулянтов (природные белки сыворотки крови, которые предупреждают тромбообразование) – в их основе также мутации, но более разнообразные и сложнее выявляемые. К ним относят три основных фактора – антитробмин III, протеин С и протеин S.
Сейчас речь о первых двух мутациях – F2, F5. Их сравнительно легко выявить молекулярными методами и многие генетические лаборатории предлагают свои услуги, причём кроме этих двух мутаций есть возможность посмотреть в составе различных пакетов еще с десяток различных «полиморфизмов генов свертывающей системы».
❓ Вопрос что смотреть, когда и, главное, кому.
❌❗ Какой анализ делать не нужно, так это исследование полиморфизма генов свертывающей системы. Эти показатели также часто называют мутации, хотя это не корректно, поскольку мутации редки, а полиморфизмы – различные варианты одного гена, встречаются очень часто.
У большинства из нас есть те или иные полиморфизмы в генах свертывающей системы. Список этих полиморфизмов часто включает, но может не ограничиваться MTHFR c.665C>T, MTHFR c.1286A>C, MTR c.2756A>G, MTRR c.66A>G, F13 с.103G>T, FGB c.-467G>A, ITGA2 c.759C>T, PAI-1 (SERPINE1) –675 5G>4G).
Эти генетические маркеры не имеют никакого отношения к диагностике наследственных тромбофилий ⛔
Представьте, например, что 10-30% населения являются гомозиготными по вариантному аллелю (под этим словосочетанием имеют ввиду тот самый «плохой», «патологический» ген) одного из перечисленных генов, а тромботические события встречаются менее, чем в 1% случаев. Получается, что большинство «носителей» этих «плохих» генов проживают всю жизнь, даже приобретая дополнительные факторы риска тромбозов так и не развивая тромбозов и тромбоэмболий ⚠️
Мутации F2 и F5 особенно гомозиготные или сочетание двух гетерозиготных увеличивают вероятность венозных тромбоэмболий во время беременности и могут быть исследованы в любое время до беременности, во время и после родов.
❓ Другой вопрос кому требуется проведение данного исследования❓
📢 Исследование на мутации F2 и F5 обязательно требуется женщинам, планирующим беременность
🔴 с ранее перенесенным тромбозом/тромбоэмболией и/или
🔴 при наличии тромбофилии высокого риска у родственников первой степени родства.
